اكتشاف طفرة جينية نادرة تساعد على علاج السكري والقلب

كشفت دراسة وراثية جديدة، أجريت على أكثر من مليون شخص من 3 قارات، عن متغيرات جينية نادرة في جين “FNIP1” ترتبط بقدرة الجسم على حرق الدهون بصورة أكثر كفاءة، قد تفتح الباب أمام تطوير علاجات لأمراض القلب والسكري واضطرابات الأيض.

وأجرى باحثون في شركة “ريغينيرون” الأمريكية للأدوية، تحليلًا لبيانات وراثية وصحية بهدف دراسة تأثير التغيرات النادرة في الجينات على عمليات التمثيل الغذائي وصحة القلب.

وأظهرت النتائج المنشورة بمجلة “Nature” العلمية، ارتباط هذه المتغيرات بملف أيضي أكثر ملاءمة، يشمل انخفاض نسبة الدهون في الجسم والدهون الحشوية والدهون في الكبد، إلى جانب انخفاض مستويات السكر في الدم، حيث لعب تعطل وظيفة جين FNIP1 دورًا كبيرًا في انخفاض الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بنسبة 60%.

وأشارت الدراسة إلى أن هذه المتغيرات ارتبطت بانخفاض الدهون الثلاثية والكوليسترول الضار، وانخفاض نسبة الدهون في الجسم، ومستويات أقل من الهيموغلوبين السكري “HbA1c”، كما ارتبطت بانخفاض مؤشرات تلف الكبد. وفي خلايا كبد بشرية، أدى إسكات جين FNIP1 إلى تنشيط عمليات مرتبطة بتكسير الدهون.

كما أدى تعطيل المسار المرتبط بجين FNIP1 إلى زيادة تكسير الدهون، وتحسين حساسية الإنسولين، والتحكم في سكر الدم، وتقليل تراكم الدهون في الكبد، وخسارة الوزن، في مسار يمثل نهجًا علاجيًا محتملًا لأمراض القلب والسكري واضطرابات الأيض.

المصدر:  موقع إرم نيوز